部分重复22q11.2综合征是一种罕见的染色体微重复疾病，由人类第22号染色体q11.2区域的一小段遗传物质出现额外拷贝（重复）所引起。这种重复通常不来自父母，而是新发的基因突变。与同区域缺失导致的迪乔治综合征不同，重复综合征的症状通常更轻微且表现差异巨大，从无明显异常到出现多种发育问题都有可能。
症状非常多样，可能包括轻度面容特征（如眼距宽）、先天性心脏病（尤其是圆锥动脉干畸形）、生长发育迟缓、学习困难或轻度智力障碍、肌张力低下、喂养困难及行为问题（如自闭症谱系特征）。许多患者症状轻微，甚至可能未被确诊。
确诊依赖于基因检测。首选方法是染色体微阵列分析，它能精准检测出该区域的微小重复。荧光原位杂交或特定探针的MLPA也可用于检测。对于疑似患者，尤其是有心脏或发育问题的儿童，建议进行此类检测以明确诊断。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
